G6PD Deficiency

G6PD = glucose-6-phosphate dehydrogenase

Kekurangan G6PD bukanlah satu kecacatan atau penyakit, ia adalah satu fenomena keturunan (genetik) yang kebiasaannya dialami bayi lelaki. Beliau berkata, pada dasarnya G6PD tidak berbahaya tetapi jika ‘pantang larang’ dilanggar, proses hemolisis boleh berlaku di dalam darah seterusnya memberi komplikasi seperti sesak nafas atau pitam. Walaupun dianggap perkara lumrah, ibu bapa atau penghidap G6PD perlu berwaspada tambahan pula perpecahan sel darah merah berikutan proses hemolisis yang teruk boleh membawa kepada demam kuning, anemia atau buah pinggang rosak jika tidak mendapatkan rawatan segera. Ibu bapa yang mempunyai anak penghidap G6PD tidak perlu bimbang dengan tahap kesihatan bayi mereka. Seperti kanak-kanak lain, mereka akan membesar secara normal tetapi kekurangan enzim ini akan berlanjutan hingga mereka dewasa. Cuma pastikan mereka dijauhkan daripada bahan yang boleh membawa komplikasi.

“Dari sudut penggunaan ubat, sesetengahnya boleh mengundang bahaya seperti ubat gegat atau anti malaria. Ibu bapa perlu memaklumkan kepada doktor mengenai kekurangan enzim ini bagi memudahkan pemberian ubat terutama ketika bayi mereka demam atau sebagainya. Antara makanan yang perlu dijauhi pula kacang parang. Tanda utama yang boleh dikesan jika bayi terdedah kepada benda larangan ialah kencing berdarah. Darah yang pecah itu serta merta akan tersumbat di saluran kencing. Ibu bapa perlu segera membawa anak ke hospital bagi mengelakkan keadaan menjadi lebih teruk. Dianggarkan, kira-kira 10 peratus daripada populasi penduduk dunia mengalami kekurangan enzim G6PD namun sebahagian besar terdiri daripada masyarakat kulit hitam, Itali, Greek serta Asia dan uniknya ia dikenali sebagai ‘sex-linked enzyme defect’ apabila sering dihadapi bayi lelaki. Selalunya kekurangan enzim ini diketahui sebaik saja bayi dilahirkan. Contoh darah mereka akan diambil untuk dianalisis bagi mengetahui jenis darah, kekurangan G6PD, tahap bilirumin dan sebagainya. Antara tanda awal, bayi yang mengalami G6PD akan mendapat jaundis (demam kuning) yang agak lama pada hari pertama kelahiran lagi. “Apabila meningkat dewasa, seseorang yang mengalami kekurangan enzim G6PD biasanya dibekalkan ‘rantai perubatan’ yang menandakan pemakainya kekurangan G6PD. Ia membantu sekiranya berlaku kecemasan sekali gus membolehkan doktor memberikan rawatan bersesuaian.

Kenapa lelaki? Ketidaknormal gen bertanggungjawab terhadap kekurangan enzim ini yang biasanya mensasarkan kromosom X. Disebabkan lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka lebih berpotensi mengalaminya berbanding bayi perempuan yang mempunyai dua kromosom X. Apabila satu mengalami kekurangan enzim, satu lagi normal menjadikan enzim perempuan lebih seimbang. Begitupun, G6PD mempunyai beberapa tahap bergantung kepada peratusan kehilangan enzim terbabit. Dari segi perubatan, ia bukan penyakit dan semestinya tiada ubat untuk kekurangan enzim ini. Seperti perkara yang membabitkan genetik lain, contohnya warna rambut atau anak mata, G6PD juga tidak akan berubah malah akan dialami seumur hidup. Sementara itu, darjah ketinggian proses hemolisis pula mengikut kadar pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu seperti primaquine dan hydroxychloroquine (anti malaria), sulfonamides, ubat gatal dan dapsone. Jika termakan kacang parang pula, ia boleh menyebabkan demam, sakit belakang, pening dan menggeletar selain pneumonia.

Larangan - kacang parang, ubat gegat, anti malaria, ubat gatal, sulfonamides, dapsone

Serangan - sesak nafas, pitam, demam, sakit belakang, pening, menggigil, pneumonia.

Tanda - kencing berdarah, kuning